La lactosa (azúcar de la leche) es un componente esencial de la leche materna que consumen los bebés. Su digestión es posible gracias a una enzima, llamada lactasa, que descompone la lactosa en azúcares simples que pueden ser absorbidos a través de las paredes intestinales hacia el torrente sanguíneo.
En la mayoría de los mamíferos (incluidos los humanos), la producción de la enzima lactasa se reduce drásticamente poco después del destete. Como resultado, los niños mayores y los adultos se vuelven intolerantes a la lactosa.
Eso es cierto para una gran parte de la población mundial.
Sin embargo, algunas personas poseen una mutación genética que permite la producción de lactasa durante la edad adulta. Esto se llama persistencia de la lactasa (LP).
La persistencia de la lactasa es particularmente común entre los europeos del noroeste, descendientes de los antiguos pueblos celtas y germánicos, donde el pastoreo de ganado se ha practicado durante miles de años.
La mayor incidencia de los alelos de persistencia de la lactasa, conocidos por los genetistas como -13,910 * T (rs4988235) y -22018 * A (rs182549), se encuentran entre los escandinavos, holandeses, británicos, irlandeses y vascos.
Los hombres con haplotipo R1b fueron las primeras personas en la tierra en domesticar con éxito el ganado y en desarrollar un estilo de vida basado en la cría de ganado y el pastoreo durante el Neolítico Pre-Cerámico. En busca de pastos para sus vacas, las tribus R1b emigraron del Cercano Oriente a la sabana del norte de África (que desde entonces sufrió la desertificación y se convirtió en el Sahara) y a la estepa póntica en el sur de Rusia y Ucrania. Durante varios milenios, ninguna otra población humana dependió tanto del ganado para su supervivencia como estas tribus R1b.
Es entre estos pastores de ganado donde la presión selectiva para la persistencia de la lactasa habría sido la más fuerte.
Lo cierto es que los individuos de las culturas de la Edad del Bronce asociadas con la llegada de hablantes indoeuropeos de la estepa póntica ya poseían porcentajes relativamente altos del alelo LP. Por ejemplo, el alelo LP se encontró con una frecuencia del 27% (ver Schilz 2006) entre los 13 individuos de la cueva de Lichtenstein en Alemania, que pertenecían a la cultura Urnfield, y eran una mezcla de los haplogrupos Y R1b, R1a e I2a2b.
Hoy en día, el alelo LP es aproximadamente proporcional al porcentaje de R1b, y en menor grado R1a, que se encuentra en una población. En las Islas Británicas, los Países Bajos y el suroeste de Escandinavia, donde LP es el más alto del mundo, el porcentaje combinado de R1a y R1b supera el 70% de la población. En Iberia, el mayor porcentaje de LP se observa entre los vascos, que tienen el mayor porcentaje de R1b. En Italia, LP es más común en el norte, como R1b. La incidencia más baja de LP en Europa se encuentra en el sur de Italia, Grecia y los Balcanes, las regiones que tienen la menor cantidad de linajes R1b.
Tishkoff y col. (2017) confirmaron que los hausa y los fulani, dos tribus del Sahel con alta incidencia de R1b-V88, poseían el mismo alelo LP que los europeos, pero que las poblaciones de pastores de África oriental con una alta prevalencia del rasgo de persistencia de la lactasa poseen una mutación completamente diferente , que surgió de forma independiente. Este hallazgo es la evidencia más fuerte hasta ahora de que el alelo -13,910 * T se originó con los primeros pastores de ganado R1b en el Cercano Oriente, que son los antepasados tanto de los indoeuropeos como de las tribus africanas R1b-V88.
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